I. Rodríguez Blanco y C. Peteiro García
Servicio de Dermatología. Complejo Hospitalario Universitario. Facultad de
Medicina. Santiago de Compostela
Exposición clínica inicial
Presentamos el caso de una mujer de 57 años de edad que consultó por la presencia de lesiones cutáneas en la región facial y en el dorso de las manos, con hinchazón importante de los párpados desde hacía 8 meses. Refería, además, en relación con la exposición solar, un enrojecimiento importante de la piel en el cuello, escote, brazos y piernas en los 2 meses previos. Las lesiones eran pruriginosas y no refería ningún otro tipo de clínica subjetiva, aunque en el interrogatorio dirigido manifestó cierta dificultad para peinarse o elevar objetos con los brazos. La paciente había sido tratada con antihistamínicos orales y diversos tratamientos tópicos que no aportaba, sin que se evidenciase mejoría de su cuadro cutáneo. Entre sus antecedentes personales destacaba la ausencia de alergias medicamentosas, hábitos tóxicos y enfermedades conocidas, por lo que no realizaba ningún tratamiento de manera habitual. Los antecedentes familiares carecían de interés para el caso.
En la exploración física dermatológica se evidenciaba un importante eritema y edema en párpados (eritema en heliotropo), sobre todo en el inferior, y un eritema simétrico con fina descamación en ambas mejillas, dorso de nariz y frente (fig. 1) incluyendo la raíz del cuero cabelludo. En el cuello, escote, brazos, antebrazos y piernas (regiones fotoexpuestas) se observaba un eritema violáceo distribuido de forma simétrica con bordes irregulares bien definidos, con descamación superficial en algunas zonas, así como excoriaciones lineales y puntiformes (fig. 2). En caras de extensión de codos y rodillas presentaba máculas bien delimitadas de tonalidad eritemato-violácea (signo de Gottron). En el dorso de las manos se advertían pápulas eritematosas confluentes y descamativas localizadas sobre las articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas (pápulas de Gottron) (fig. 3). La exploración física general y por aparatos no mostró ningún hallazgo significativo.
| Fig. 1. Eritema en heliotropo con importante edema en el párpado inferior |
| Fig. 2. En el escote (zona fotoexpuesta) eritema violáceo de límites netos e irregulares con fina descamación superficial y excoriaciones lineales |
Fig. 3. Pápulas de Gottron sobre las articulaciones
metacarpofalángicas e interfalángicas
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A partir de la exposición clínica, ¿cuál sería el diagnóstico sindrómico inicial? ¿Qué pruebas complementarias estarían indicadas? ¿Cuál sería la sospecha diagnóstica actual y el diagnóstico diferencial? ¿Cuál fue el procedimiento diagnóstico de certeza? ¿Cuál sería el planteamiento terapéutico?
¿Cuál sería el diagnóstico de sospecha inicial?
Con los hallazgos clínicos dermatológicos y la debilidad muscular referida en la cintura escapular se realizó un diagnóstico de sospecha de Dermatomiositis (DM).
¿Qué pruebas complementarias indicadas?
Se solicitó una batería de pruebas complementarias en busca de afectación muscular y de parámetros compatibles con el diagnóstico inicial. Se observó en los estudios analíticos realizados una discreta anemia normocítica (Hb 11,9 g/dl, Hct 34,5%, VCM 89,9 fL/N), eosinofilia (14,2%), elevación de la velocidad de sedimentación globular (VSG) (70 mm), y elevación de GOT-AST (70 U/l), GPT-ALT (94 U/l), LDH (530 UI/l) y CPK (750 UI/l), con función renal, coagulación y aldolasa dentro de los rangos de la normalidad.
La determinación de creatinina en orina de 24 horas fue completamente normal. El estudio inmunológico demostró la presencia de ANA positivos a títulos de 1/160, siendo negativas las determinaciones de anticuerpos anticitoplasmáticos de los neutrófilos y monocitos (ANCA), antígeno extraíble del núcleo (ENA), anti Ro, anti La, anticuerpos anticardiolipina, anti RNP, anti SM y anti SCL-70 y anti Jo 1. El proteinograma, la inmunoelectroforesis, la determinación de inmunoglobulinas y complemento y los niveles de C1 inhibidor fueron rigurosamente normales. Se solicitó una serología de toxoplasma que fue negativa para IgM e IgG. Se practicó una biopsia cutánea de piel de las lesiones del brazo, y la tinción con hematoxilina-eosina mostró una hiperqueratosis con atrofia epidérmica y degeneración vacuolar de los queratinocitos basales, así como un infiltrado linfocitario perivascular de la dermis superficial; en la inmunofluorescencia directa se observaron depósitos granulares de IgM de la membrana basal, no detectándose depósitos de IgG ni complemento. Con el fin de confirmar la afectación muscular, se solicitó una electromiografía que mostró anomalías en la morfología de los potenciales de unidad motora, siendo evocadores de una afectación de tipo miopático, y la biopsia del músculo deltoides también corroboró la miositis. Se realizó además una manometría y un tránsito esofágicos que descartaron afectación a este nivel.
La radiografía de tórax, la ecografía abdominal y ginecológica y el electrocardiograma no mostraron ningún hallazgo patológico.
Basándose en lo anterior, ¿cuál sería el diagnóstico de esta paciente?
Atendiendo a los criterios diagnósticos de Dermatomiositis de Bohan y Peter1 (tabla 1), el número 5 o “erupción cutánea típica” está presente, ya que aparece un eritema en heliotropo, lesiones eritemato-violáceas pruriginosas en zonas fotoexpuestas, pápulas y signo de Gottron; los cuatro criterios restantes, es decir, debilidad muscular proximal, elevación sérica de enzimas musculares y biopsia muscular y electromiograma anormales también se cumplen, con lo cual se puede realizar el diagnóstico de DM definida.
| TABLA 1 / Criterios diagnósticos de la dermatomiositis |
1. Debilidad muscular proximal simétrica, con o sin disfagia o debilidad de los músculos respiratorios que progresa en semanas o meses
2. Biopsia muscular que muestra miopatía inflamatoria
3. Elevación sérica de las enzimas musculares
4. Electromiograma con signos de miopatía
5. Erupción cutánea típica de la Dermatomiositis
Límites de confianza para el diagnóstico
- Dermatomiositis definida: erupción cutánea típica (criterio 5) y tres de los otros cuatro criterios
- Dermatomiositis probable: erupción cutánea típica (criterio 5) y dos de los otros cuatro criterios
- Dermatomiositis posible: erupción cutánea típica (criterio 5) y uno de los otros cuatro criterios
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¿Qué diagnóstico diferencial establecería?
Entre los diagnósticos diferenciales posibles se encuentra, en primer lugar, el lupus eritematoso, ya que comparte con la DM la fotosensibilidad, los anticuerpos antinucleares (ANA) positivos y una anatomía patológica indistinguible en algunos casos; los datos clínicos dermatológicos que nos orientan hacia una DM son el eritema en heliotropo y, sobre todo, las pápulas de Gottron, ya que aunque exista en el lupus afectación del dorso de las manos, se suelen respetar las articulaciones interfalángicas y metacarpofalángicas, sin olvidarnos de la debilidad muscular proximal que decanta siempre la balanza hacia la DM. La esclerodermia sistémica también puede ser confundida con la DM, ya que las alteraciones musculares pueden ser idénticas y en ambas pueden existir telangiectasias periungueales, aunque la afectación visceral y la detección de ANA suelen ser más comunes en el primer caso.
Las lesiones eritematodescamativas en zonas de extensión de codos y rodillas pueden hacernos pensar en una psoriasis, el eritema y edema palpebral pueden sugerir un eczema de contacto aerotransportado y la fotosensibilidad puede hacernos pensar en una erupción fotoinducida por fármacos. Otro diagnóstico menos probable a tener en cuenta es la triquinosis, en la que puede existir edema periorbitario y debilidad muscular, aunque el resto de las lesiones cutáneas de la DM no están presentes.
¿Cuál es el tratamiento de elección?
El tratamiento de elección de los pacientes con DM en los que se demuestra afectación muscular a través de dos pruebas objetivas positivas es la prednisona en dosis de 1 mg/kg/día, intentando reducir a 0,5 mg/kg en dosis única por la mañana a los 6-8 meses; se deben realizar controles periódicos de las enzimas musculares para valorar la respuesta2. Los pacientes que no responden al tratamiento con corticoides podrán ser tratados con inmunosupresores como la azatioprina (1-2 mg/kg/día), la ciclofosfamida (1-2 mg/kg/día), el metotrexato (10-25 mg/semana), el clorambucilo (2-6 mg/día) y la ciclosporina (5 mg/kg/día)3. Los pacientes que presentan únicamente afectación dermatológica no se suelen tratar con corticoides sistémicos, y las opciones de tratamiento incluyen fotoprotección, antihistamínicos, emolientes, corticoides tópicos, antipalúdicos de síntesis, metotrexato semanal o incluso retinoides. En nuestro caso la paciente recibió tratamiento con antihistamínicos, emolientes y prednisona en dosis de 1 mg/kg/día con escasa respuesta inicial, por lo que a los dos meses se añadió azatioprina a dosis de 1,5 mg/kg/día, lográndose entonces una progresiva mejoría clínica y analítica; el tratamiento a dosis plena con ambos fármacos se mantuvo durante unos 2-3 meses con reducción progresiva posterior hasta lograr la dosis mínima eficaz.
Evolución y pronóstico
En cuanto a la evolución, se dice que la mayoría de los pacientes se encuentran libres de la enfermedad tras 24-48 meses, aunque algunos pueden sufrir una recaída posterior. Se deberán realizar revisiones frecuentes a los pacientes con DM que incluyan anamnesis, exploración física, pruebas de laboratorio de rutina con pruebas más específicas en función de los resultados encontrados, con el fin de descartar una neoplasia primaria asociada4. Los pacientes sin afectación muscular tienen una evolución más favorable que los que presentan miopatía y la calcinosis se considera un factor de buen pronóstico. Aquellos casos de DM en relación con una neoplasia de base mejorarán tras el tratamiento de la misma. Aproximadamente un 50% de los pacientes muestra respuesta al tratamiento y en los casos en los que se produzca una recaída se instaurará de nuevo corticoterapia sistémica5.
Bibliografía
1. Bohan A, Peter JB. Polymyositis and dermatomyositis (first of two parts). N Engl J Med. 1975; 292:344-7.
2. Jorrizo JL. Dermatomiositis. En: Bolognia JL, Jorrizo JL, Rapini RP, editores. Dermatología. Madrid: Elsevier España; 2004. p. 622.
3. Sontheimer RD. Dermatomiositis. En: Freedberg IM, Eisen AZ, Wolff K, Austen KF, Goldsmith LA, Katz SI, et al, editores. Fitzpatrick, dermatología en medicina general. 5. ª ed. Buenos Aires: Panamericana; 2001. p. 2137.
4. Callen JP. Myositis and malignancy. Curr Opin Rheumatol. 1994; 6:590-4.
5. Goodfield MJD, Jones SK, Veale DJ. The “connective tissue diseases”. En: Burns T, Breathnach S, Cox N, Griffiths C, editors. Rook’s Textbook of dermatology. 7th ed. Massachusetts: Blackwell Publishing; 2004. p. 56.136.
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